横紋筋肉腫 横紋筋肉腫の概要

ウィキペディア

横紋筋肉腫

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/12/25 02:28 UTC 版)

横紋筋肉腫
低エコー画像による頭蓋内の横紋筋肉腫 （耳後部にできた胞巣性の腫瘍）
分類および外部参照情報
診療科・ 学術分野	腫瘍学
ICD-10	C49.M50
ICD-9-CM	171.9
ICD-O	M8900/3-M8920/3
OMIM	268210
DiseasesDB	11485
MedlinePlus	001429
eMedicine	ent/641
Patient UK	横紋筋肉腫
MeSH	D012208
テンプレートを表示

疫学

性比は男(1.4)：女(1.0)^[2]、小児がん全体に占める割合は3%程度^[3]から 8%程度^[4]とされ、1歳から4歳くらいまでは特に多く^[5]、全体の2⁄3 が 6 歳以下^[2]。乳児期、5-7 歳頃、10 歳代に発生のピークがある^[2]。日本での発症者数は年間90人程度とされる^[4]。

当該疾患の発症率を高める疾患として、リー・フラウメニ症候群、神経線維腫1型(NF1)、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群、コステロ症候群、ヌーナン症候群、MEN2A症候群などが知られているが、充分に解明されていない^[4]。

横紋筋肉腫の特徴

全ての部位に発生する可能性はあるが、好発部位が存在する^[3]。

1. 頭頸部（約35%）、通常は眼窩または上咽頭道：学齢期の小児で最も多くみられる
2. 泌尿生殖器系（約25%）、膀胱、前立腺、腟
3. 四肢（約20%）：青年で最も多くみられる
4. 体幹/その他の部位(20%)

転移は患者の15-25%に発生し最も多い部位は肺である。骨、骨髄、リンパ節にも転移する^[3]。

胎児型と胞巣型の2種類に大別される。

胎児型

特徴は、染色体11p15.5のヘテロ接合性の消失^[3]。

胞巣型

PAX3遺伝子をFOXO1(FKHR)遺伝子と融合させる転座t(2;13)、およびPAX7遺伝子をFOXO1(FKHR)遺伝子と融合させる転座t(1;13)と関連するもの^[3][6]。

症状と症候

硬直化した横紋筋肉腫

小児の典型例では、全身症状は現れない。腫瘍発生部位に触って判別出来る硬い腫瘤が認められる。深部に発生した腫瘍では近隣臓器が圧迫され、圧迫された臓器の機能障害や血尿、声質の変化、疼痛などが現れる。

眼窩および上咽頭

流涙、眼痛、眼球突出。

上咽頭腔

鼻閉、声質の変化、粘液膿性の分泌物。

泌尿生殖器

腹痛、触知可能な腹部腫瘤、排尿困難、血尿。

四肢

密着した硬い腫瘤が上肢または下肢のあらゆる部位。無症状のままリンパ節への転移。肺、骨髄

胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)

胞巣性横紋筋肉腫の拡大写真

小児の横紋筋肉腫は、病理組織学診断を目的とした、顕微鏡下での観察による腫瘍細胞の増殖パターン、及び形状に応じて^[4]、胎児型(ERMS)と胞巣型(ARMS)との2大組織型亜型に分けられる^[6]。胎児型は小児に多く、眼窩や頭頚部、泌尿生殖器系などに腫瘍ができることが多い。長期予後は比較的良好といえる^[6]。また鼻腔、膣、膀胱など粘膜で覆われた管腔臓器にもできることがある。この場合は胎児型の特殊型である、ブドウの房状の組織所見が出現する^[4]。一方、胞巣型は年長の子供や青年に多く、体幹や四肢に主に発生する。しかも転移や再発が起こりやすく、治療抵抗性^{[注釈 1]}となりやすいため、胎児型よりも悪性である^[6]。

胎児型と胞巣型はさらに以下のタイプに分けられる。

胎児型

• ブドウ状亜型 (botryoid variant)
• 紡錘細胞亜型 (spindle cell variant)
• 退形成亜型(anaplastic variant)

胞巣型

• 固形亜型(solid variant)
• 胎児胞巣混合亜型(mixed embryonal / alveolar) 胎児型と混在するため、混合型と診断される場合もある。
• 退形成亜型(anaplastic variant)

検査

血液検査、尿検査、画像検査、骨髄検査（生検）を組合せて行う。

画像検査

核磁気共鳴画像法、コンピュータ断層撮影、ポジトロン断層法