Kyphomelic dysplasia
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/10/26 06:08 UTC 版)
「リボヌクレアーゼMRP」の記事における「Kyphomelic dysplasia」の解説
Kyphomelic dysplasia（KD）は短肢性小人症の1種である。KDの特徴は長骨の湾曲変形、異形、平坦な椎骨、短い肋骨である。大腿骨の湾曲変形はKDの診断の際の特徴となる。KDの患者の1人でRMRP遺伝子の変異が発見されており、父方アレルの194-195にTの挿入、母方アレルに63C>T点変異が生じている。オーメン症候群と同様、RMRP遺伝子と疾患の関連は厳密には示されていないが、この遺伝子が1つの因子であることが研究からは示唆されている。KDはきわめて少数の患者でしか観察されていないが、この亜致死性疾患は骨幹端軟骨異形成症（MCD）の特徴的な症状を議論する上で重要な役割を果たしている。KDは、免疫不全と再生不良性貧血を示すという点でMCDのいくつかの種類ときわめて類似している。
※この「Kyphomelic dysplasia」の解説は、「リボヌクレアーゼMRP」の解説の一部です。
「Kyphomelic dysplasia」を含む「リボヌクレアーゼMRP」の記事については、「リボヌクレアーゼMRP」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「Kyphomelic dysplasia」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。
お問い合わせ。
- Kyphomelic dysplasiaのページへのリンク
