脳筋型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2017/08/01 15:12 UTC 版)
「ミトコンドリアDNA枯渇症候群」の記事における「脳筋型」の解説
SUCLA2（英語版）とRRM2Bが関連する病型では脳の変形が起きる。フェロー諸島（創始者効果のため比較的発症率が高い地域）の12症例を対象にした2007年の研究では、予後が悪く早期に死亡すると示唆されている。2015年の研究ではSUCLA2 変異のある患者50人を対象にしており、この中には16種類の異なるSUCLA2 変異が含まれていた。この研究では数人が成人まで生存、生存期間中央値は20歳であり、予後の個人差が大きいことが示された。ミスセンス突然変異のある患者は生存期間が長いという統計学的に有意 (p = 0.020)な証拠があり、これは変異タンパク質のいくつかは酵素活性を残していることを意味するのかもしれない。 RRM2B変異は乳児で重篤な脳筋型の症例が16件報告されており、新生児もしくは乳児と早期に発症、多臓器で症状がみられ、乳児期に死亡する。
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