Alu要素
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Alu要素（Aluようそ、英: Alu element）とは、ヒトをはじめとする霊長類のゲノムに見られる遺伝因子の一つである。Alu配列とも[1]。Arthrobacter luteus (Alu) の制限エンドヌクレアーゼ活性により最初に特徴づけられた[2]。
- ^ “Alu配列”. J-GLOBAL 科学技術用語情報. 科学技術振興機構. 2020年6月12日閲覧。
- ^ Schmid, Carl W; Deininger, Prescott L (1975). “Sequence organization of the human genome”. Cell 6 (3): 345–58. doi:10.1016/0092-8674(75)90184-1. PMID 1052772.
- ^ Szmulewicz, Martin N; Novick, Gabriel E; Herrera, Rene J (1998). “Effects of Alu insertions on gene function”. Electrophoresis 19 (8–9): 1260–4. doi:10.1002/elps.1150190806. PMID 9694261.
- ^ Kidwell, Margaret G; Lisch, Damon R (2001). “Perspective: Transposable Elements, Parasitic Dna, and Genome Evolution”. Evolution 55 (1): 1–24. doi:10.1554/0014-3820(2001)055[0001:ptepda]2.0.co;2. PMID 11263730.
- ^ Pray (2008年). “Functions and Utility of Alu Jumping Genes”. Scitable.com. Nature. 2019年6月26日閲覧。
- ^ Kriegs, Jan Ole; Churakov, Gennady; Jurka, Jerzy; Brosius, Jürgen; Schmitz, Jürgen (2007). “Evolutionary history of 7SL RNA-derived SINEs in Supraprimates”. Trends in Genetics 23 (4): 158–61. doi:10.1016/j.tig.2007.02.002. PMID 17307271.
- ^ Arcot, Santosh S.; Wang, Zhenyuan; Weber, James L.; Deininger, Prescott L.; Batzer, Mark A. (September 1995). “Alu Repeats: A Source for the Genesis of Primate Microsatellites”. Genomics 29 (1): 136–144. doi:10.1006/geno.1995.1224. ISSN 0888-7543. PMID 8530063.
- ^ a b Häsler, Julien; Strub, Katharina (2006). “Alu elements as regulators of gene expression”. Nucleic Acids Research 34 (19): 5491–7. doi:10.1093/nar/gkl706. PMC 1636486. PMID 17020921.
- ^ Roy-Engel, A. M; Carroll, M. L; Vogel, E; Garber, R. K; Nguyen, S. V; Salem, A. H; Batzer, M. A; Deininger, P. L (2001). “Alu insertion polymorphisms for the study of human genomic diversity”. Genetics 159 (1): 279–90. PMC 1461783. PMID 11560904.
- ^ Jurka, J; Smith, T (1988). “A fundamental division in the Alu family of repeated sequences”. Proceedings of the National Academy of Sciences 85 (13): 4775–8. Bibcode: 1988PNAS...85.4775J. doi:10.1073/pnas.85.13.4775. PMC 280518. PMID 3387438.
- ^ a b Bennett, E. A; Keller, H; Mills, R. E; Schmidt, S; Moran, J. V; Weichenrieder, O; Devine, S. E (2008). “Active Alu retrotransposons in the human genome”. Genome Research 18 (12): 1875–83. doi:10.1101/gr.081737.108. PMC 2593586. PMID 18836035.
- ^ Richard Shen, M; Batzer, Mark A; Deininger, Prescott L (1991). “Evolution of the master Alu gene(s)”. Journal of Molecular Evolution 33 (4): 311–20. Bibcode: 1991JMolE..33..311R. doi:10.1007/bf02102862. PMID 1774786.
- ^ Tsirigos, Aristotelis; Rigoutsos, Isidore; Stormo, Gary D. (18 December 2009). “Alu and B1 Repeats Have Been Selectively Retained in the Upstream and Intronic Regions of Genes of Specific Functional Classes”. PLOS Computational Biology 5 (12): e1000610. doi:10.1371/journal.pcbi.1000610. PMC 2784220. PMID 20019790.
- ^ Kojima, K. K. (16 August 2010). “Alu Monomer Revisited: Recent Generation of Alu Monomers”. Molecular Biology and Evolution 28 (1): 13–15. doi:10.1093/molbev/msq218. PMID 20713470.
- ^ Conti, A; Carnevali, D; Bollati, V; Fustinoni, S; Pellegrini, M; Dieci, G (January 2015). “Identification of RNA polymerase III-transcribed Alu loci by computational screening of RNA-Seq data.”. Nucleic Acids Research 43 (2): 817–35. doi:10.1093/nar/gku1361. PMC 4333407. PMID 25550429.
- ^ a b Vansant, G; Reynolds, W. F (1995). “The consensus sequence of a major Alu subfamily contains a functional retinoic acid response element”. Proceedings of the National Academy of Sciences 92 (18): 8229–33. Bibcode: 1995PNAS...92.8229V. doi:10.1073/pnas.92.18.8229. PMC 41130. PMID 7667273.
- ^ Ullu E, Tschudi C (1984). “Alu sequences are processed 7SL RNA genes”. Nature 312 (5990): 171–2. Bibcode: 1984Natur.312..171U. doi:10.1038/312171a0. PMID 6209580.
- ^ Britten, R. J (1996). “DNA sequence insertion and evolutionary variation in gene regulation”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 93 (18): 9374–7. Bibcode: 1996PNAS...93.9374B. doi:10.1073/pnas.93.18.9374. PMC 38434. PMID 8790336.
- ^ Kramerov, D; Vassetzky, N (2005). “Short Retroposons in Eukaryotic Genomes”. International Review of Cytology 247: 165–221. doi:10.1016/S0074-7696(05)47004-7. PMID 16344113.
- ^ Weichenrieder, Oliver; Wild, Klemens; Strub, Katharina; Cusack, Stephen (2000). “Structure and assembly of the Alu domain of the mammalian signal recognition particle”. Nature 408 (6809): 167–73. Bibcode: 2000Natur.408..167W. doi:10.1038/35041507. PMID 11089964.
- ^ Terreros, Maria C.; Alfonso-Sanchez, Miguel A.; Novick; Luis; Lacau; Lowery; Regueiro; Herrera (September 11, 2009). “Insights on human evolution: an analysis of Alu insertion polymorphisms”. Journal of Human Genetics 54 (10): 603–611. doi:10.1038/jhg.2009.86. PMID 19745832.
- ^ Chimpanzee Sequencing Analysis Consortium (2005). “Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome”. Nature 437 (7055): 69–87. Bibcode: 2005Natur.437...69.. doi:10.1038/nature04072. PMID 16136131.
- ^ Norris, J; Fan, D; Aleman, C; Marks, J. R; Futreal, P. A; Wiseman, R. W; Iglehart, J. D; Deininger, P. L et al. (1995). “Identification of a new subclass of Alu DNA repeats that can function as estrogen receptor-dependent transcriptional enhancers”. The Journal of Biological Chemistry 270 (39): 22777–82. doi:10.1074/jbc.270.39.22777. PMID 7559405.
- ^ Schmid, C. W (1998). “Does SINE evolution preclude Alu function?”. Nucleic Acids Research 26 (20): 4541–50. doi:10.1093/nar/26.20.4541. PMC 147893. PMID 9753719.
- ^ Lander, Eric S; Linton, Lauren M; Birren, Bruce; Nusbaum, Chad; Zody, Michael C; Baldwin, Jennifer; Devon, Keri; Dewar, Ken et al. (2001). “Initial sequencing and analysis of the human genome”. Nature 409 (6822): 860–921. Bibcode: 2001Natur.409..860L. doi:10.1038/35057062. PMID 11237011.
- ^ Deininger, Prescott L; Batzer, Mark A (1999). “Alu Repeats and Human Disease”. Molecular Genetics and Metabolism 67 (3): 183–93. doi:10.1006/mgme.1999.2864. PMID 10381326.
- ^ a b Batzer, Mark A; Deininger, Prescott L (2002). “Alu Repeats and Human Genomic Diversity”. Nature Reviews Genetics 3 (5): 370–9. doi:10.1038/nrg798. PMID 11988762.
- ^ Shen, S; Lin, L; Cai, J. J; Jiang, P; Kenkel, E. J; Stroik, M. R; Sato, S; Davidson, B. L et al. (2011). “Widespread establishment and regulatory impact of Alu exons in human genes”. Proceedings of the National Academy of Sciences 108 (7): 2837–42. Bibcode: 2011PNAS..108.2837S. doi:10.1073/pnas.1012834108. PMC 3041063. PMID 21282640.
- ^ Cordaux, Richard; Batzer, Mark A (2009). “The impact of retrotransposons on human genome evolution”. Nature Reviews Genetics 10 (10): 691–703. doi:10.1038/nrg2640. PMC 2884099. PMID 19763152.
- ^ Nyström-Lahti, Minna; Kristo, Paula; Nicolaides, Nicholas C; Chang, Sheng-Yung; Aaltonen, Lauri A; Moisio, Anu-Liisa; Järvinen, Heikki J; Mecklin, Jukka-Pekka et al. (1995). “Founding mutations and Alu-mediated recombination in hereditary colon cancer”. Nature Medicine 1 (11): 1203–6. doi:10.1038/nm1195-1203. PMID 7584997.
- ^ Jin, Lingling; McQuillan, Ian; Li, Longhai (2017). “Computational identification of harmful mutation regions to the activity of transposable elements”. BMC Genomics 18 (Suppl 9): 862. doi:10.1186/s12864-017-4227-z. PMC 5773891. PMID 29219079.
- ^ Deininger, Prescott (2011). “Alu elements: Know the SINEs”. Genome Biology 12 (12): 236. doi:10.1186/gb-2011-12-12-236. PMC 3334610. PMID 22204421.
- ^ Puthucheary, Zudin; Skipworth, James R.A; Rawal, Jai; Loosemore, Mike; Van Someren, Ken; Montgomery, Hugh E (2011). “The ACE Gene and Human Performance”. Sports Medicine 41 (6): 433–48. doi:10.2165/11588720-000000000-00000. PMID 21615186.
- ^ Dulai, K. S; von Dornum, M; Mollon, J. D; Hunt, D. M (1999). “The evolution of trichromatic color vision by opsin gene duplication in New World and Old World primates”. Genome Research 9 (7): 629–38. doi:10.1101/gr.9.7.629. PMID 10413401.
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Alu要素
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Alu要素は、遺伝子の組織固有的調節を担っている。また、近傍遺伝子の転写にも関与しており、遺伝子の発現方法を変える場合がある。 Alu要素はレトロトランスポゾンであり、RNAポリメラーゼIIIによってコードされるRNAから作られたDNAコピーのように見える。Alu要素はタンパク質をコードせず、他のDNA配列と同じように複製されるが、新しい要素の生成はLINEレトロトランスポゾンに依存する。 Alu要素の複製および移動の最初の段階は、新たに翻訳されたタンパク質が最終目的地に到達するのを助けるシグナル認識粒子 (SRP) との相互作用である。Alu RNAは、SRP9およびSRP14からなるタンパク質ヘテロダイマーと共にRNA:タンパク質複合体を形成する。SRP9/14の媒介によりAluは新生L1タンパク質を捕捉するリボソームに付着する。そして、Alu要素によりL1タンパク質の逆転写酵素が乗っ取られ、L1 mRNAのかわりにAlu RNA配列がゲノム上にコピーされる。 霊長類において、Alu要素は解読が比較的容易な遺伝的化石記録を形成する。この理由は、Alu要素の挿入事象により、読みやすくかつ世代を超えてゲノムに忠実に記録される特徴的な兆候が残されるためである。Alu Y要素は進化した年代が最も浅いため、これを研究することにより詳細な祖先関係を明らかすることができる[要出典]。これは、Alu要素の挿入が100万年に100から200回の低頻度でしか発生せず、削除機構が発見されていないことによる。したがって、ある要素を持つ複数の個体は共通の祖先の子孫である可能性が高く、要素がない場合はその逆がいえる。そのため、遺伝学で人間の進化を研究する上で、最近挿入されたAlu要素の有無は人類の進化を研究する際に考慮すべき良い特性であるかもしれない。 ほとんどのヒトAlu要素は他の霊長類のゲノムでも対応する位置にみられるが、約7000個のAluは人間に固有である。
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