遺伝情報を担うDNAの塩基配列(A, T, G, Cの4種類の塩基による並び)は、人と人とでは、99.9%が同じ配列ですが、0.1%において、配列に差異が存在しています。この差異により、私たち一人一人の姿形や能力といったものに違いが生じてきます。そして、ある集団において、その塩基配列の違いが1%の頻度で出現しているとき、その塩基配列の違いを多型と呼びます。もし1%以下である場合は、変異や、まれなバリエーションと呼ばれます。
多型には、様々な種類があり、1個の塩基が他の塩基に置き換わっているものを一塩基多型と呼びます。そのほか、1から数十塩基が欠失あるいは挿入している多型や、ある配列を1単位とする配列の繰り返しの回数が個人間で異なる多型などがあります。近年では、この一塩基多型が、疾患へのかかりやすさや、薬への応答性に関係していることが分かってきて、個人の遺伝的な違いを考慮したテーラーメイド医療を行おうという流れが盛んになってきています。
いちえんき‐たけい【一塩基多型】
読み方:いちえんきたけい
⇒スニップ(SNP)
一塩基多型
一塩基多型
英語の頭文字をとりSNP(スニップ)またはSNPs(スニップス)とよぶ。お酒に強い弱いや、薬が効きやすいかどうかなどの個人差を生む。
ヒトゲノム30億塩基対のうち、一塩基多型は約300万個(500〜
1,000塩基対に1個の割合)存在し、特定のタンパク質が作れなかったり、他人と違うものを作ったりして個人差(体質)、人種差などの違いをもたらしている。
ヒトにおける遺伝子の個人差の研究では、一塩基多型を解析して、病気に対する感受性や薬物への応答を調べ、その人にあった副作用の少ない薬を投薬するようなオーダーメイド医療が可能になるといわれ、一塩基多型の解析の研究が進められている。植物であれば、植物が本来持っている病気や害虫に対する抵抗性の仕組みを解明し、その機能を高めたりすることができる。
一塩基多型
別名:スニップ
【英】:single nucleotide polymorphism: SNP
一塩基多型
一塩基多型
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2023/12/15 07:10 UTC 版)
ある生物種集団のゲノム塩基配列中に一塩基が変異した多様性が見られ、その変異が集団内で1%以上の頻度で見られる時、これを一塩基多型(いちえんきたけい、Single Nucleotide Polymorphism、SNP)と呼ぶ。従って、対立遺伝子頻度がこれより低いときに使用するのは基本的に誤りで、そのような物は突然変異と呼ばれる(参照:多型、遺伝子多型)。ある一つの塩基が別の塩基に置換されて起きるため、一つのSNPには置換前と置換後の二種類の対立遺伝子しか見つからないことが多い。が、まれに3から4個の対立遺伝子があるSNPもある。複数形でSNPs(スニップスと発音)と呼ばれることもある。SNPの起源は中立進化説がいうように、種の分化後にランダムに発生したものだと考えられている。
- ^ István Albert (2016年12月7日). "The Biostar Handbook: A Beginner's Guide to Bioinformatics" (Press release).
- 1 一塩基多型とは
- 2 一塩基多型の概要
- 3 概要
- 4 種類
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