肥満細胞症とは? わかりやすく解説

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肥満細胞症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2025/05/29 21:33 UTC 版)

肥満細胞症
別称 肥満細胞腫瘍[1]、クローン性肥満細胞疾患[2]
皮膚に影響を及ぼす肥満細胞症による色素性蕁麻疹
概要
種類 皮膚、全身(非進行性、進行性)、肥満細胞肉腫[3]
診療科 腫瘍学免疫学血液学
症状 かゆみじんましん血管性浮腫喘鳴、ふらつき、腹部のけいれん、骨の痛み[4]
原因 遺伝子変異[4]
診断法 組織生検[4]
鑑別 アレルギー反応アナフィラキシー骨髄増殖性疾患褐色細胞腫[2]
合併症 アナフィラキシー骨粗しょう症[2][4]
治療 誘因を避ける、抗ヒスタミン薬、肥満細胞安定化薬、イマチニブミドスタウリン幹細胞移植[4]
頻度 まれ[5]
分類および外部参照情報

肥満細胞症(ひまんさいぼうしょう、: Mastocytosis)は、がんの一種であり、肥満細胞のがんである[5][4]。症状には、かゆみ蕁麻疹血管性浮腫喘鳴立ちくらみ、腹部のけいれん、骨の痛みなどがあげられる[4]。症状は軽度な場合から重度な場合までさまざまである[2]。合併症には、アナフィラキシー骨粗鬆症などがあげられる[2][4]。悪性ではないものは肥満細胞腫(Mastocytoma)と呼ばれる。

一般的な原因は、KITD816Vなどの特定の細胞の遺伝子変異により肥満細胞が蓄積することで発症を引き起こす[4][2]。これらの遺伝子変異した細胞はヒスタミンなどの物質を放出する[2]。肥満細胞症は遺伝する疾患ではない[2]。診断は通常、生検がおこなわれ、トリプターゼCD117陽性の肥満細胞の密集した患部を複数発見することによる[4]。皮膚のみに影響を及ぼす場合(皮膚肥満細胞症)もあれば、体の複数の部位に影響を及ぼす場合(全身性肥満細胞症)もある[3]。複数の領域に影響を及ぼす症例は、非進行症例と進行症例に分けられる。 [4]

非進行症例の場合の治療には、誘因となるものを避け、抗ヒスタミン薬や肥満細胞安定化薬などの症状を抑える薬剤が使用される[4]。特定の症例では、コルチコステロイドオマリズマブが有効な場合がある[4]。進行症例の場合には、イマチニブミドスタウリン幹細胞移植の追加治療が検討される[4]。小児の場合は治癒することもあるが、成人の場合は一般的に治癒しない[2]

肥満細胞症はまれな病気であり、年間10万人あたり0.5~2.8人程度が新たに発症する[5][2]。小児でも大人でも発症する可能性がある[6]。男女同等の確率で発症する[2]。米国での白人の発症率は黒人の発症率より高い[2]

出典

  1. ^ Mast cell tumor” (英語). www.cancer.gov (2011年2月2日). 2024年12月9日閲覧。
  2. ^ a b c d e f g h i j k l Mastocytosis - Symptoms, Causes, Treatment | NORD”. rarediseases.org. NORD. 2021年3月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。2024年12月9日閲覧。
  3. ^ a b Mastocytosis and Mast Cell Activation Syndrome - Mastocytosis and Mast Cell Activation Syndrome” (英語). MSD Manual Professional Edition. 2024年11月23日閲覧。
  4. ^ a b c d e f g h i j k l m n Veitch, S; Radia, DH (8 December 2023). “Mastocytosis demystified.”. Hematology. American Society of Hematology. Education Program 2023 (1): 396-406. doi:10.1182/hematology.2023000505. PMID 38066855. 
  5. ^ a b c Mastocytosis”. The Leukemia & Lymphoma Society (LLS). 2024年11月15日時点のオリジナルよりアーカイブ。2024年11月22日閲覧。
  6. ^ DE, Elder; D, Massi; RA, Scolyer; R, Willemze (2018). “Tumors of haemopoietic and lymphoid origin: Cutaneous mastocytosis” (英語). WHO Classification of Skin Tumours. 11 (4th ed.). Lyon (France): World Health Organization. pp. 275-278. ISBN 978-92-832-2440-2. オリジナルの2022-07-11時点におけるアーカイブ。. https://web.archive.org/web/20220711235848/https://publications.iarc.fr/Book-And-Report-Series/Who-Classification-Of-Tumours/WHO-Classification-Of-Skin-Tumours-2018 2022年9月2日閲覧。 

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