先天性副腎過形成症
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/14 21:57 UTC 版)
ナビゲーションに移動 検索に移動先天性副腎過形成症（せんてんせいふくじんかけいせいしょう）は、副腎酵素欠損症のうちで特にコルチゾールができないために下垂体からACTHの過剰分泌が起こるものである。
先天性副腎過形成症には、リポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症がある[1]。
ステロイドホルモンは副腎皮質でコレステロールを原料にし種々の酵素を介して作られるが、このステロイドホルモンを作るために必須な酵素が先天的に欠損するために発現するものが副腎酵素欠損症である。ほぼ遺伝性である。
関連項目
- ステロイドホルモン
- デヒドロエピアンドロステロン (DHEA)
- 酸化還元酵素（オキシドレダクターゼ）
- レダクターゼ
- オキシゲナーゼ
- 3(or17)β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ
- 18-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ
- シトクロムP450
- CYP3A4 (シトクロムP450 3A4)
- 副腎皮質刺激ホルモン
脚注
- ^ 藤枝憲二「特集:内科-100年のあゆみ(内分泌・代謝) Ⅲ.主要疾患の歴史 3.副腎皮質機能異常症」『日本内科学会雑誌』第91巻第4号、日本内科学会、2002年4月10日、 1172-1178頁、 doi:10.2169/naika.91.1172、 ISSN 0021-5384、 NAID 10008547629、 JOI:JST.Journalarchive/naika1913/91.1172。
外部リンク
- III.副腎酵素欠損症 - 厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服に関する調査研究 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究
- 副腎酵素欠損症(一般利用者向け)（指定難病81） - 難病情報センター
- 副腎酵素欠損症(医療従事者向け)（指定難病81） - 難病情報センター
- 先天性副腎過形成症のページへのリンク
