乳酸脱水素酵素Mサブユニット欠損とは?

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ホスホグリセロムターゼ、ホスホグリセリン酸キナーゼ、乳酸脱水素酵素Mサブユニット欠損

PGM欠損小児期からの運動時の有痛性の筋痙攣を主症状とします。まだ数例の報告があるのみで、きわめてまれです。
PGK欠損はX連鎖劣性遺伝をとり、乳児期から溶血性貧血中枢神経系異常をみます。ただし、血液異常に乏しく、筋痙攣繰り返すミオグロビン尿のみをみる筋型もあります阻血運動負荷試験では乳酸の上昇はみられません。
LDH−M欠損わが国最初に報告された疾患です。運動時の筋痛、筋痙攣を主症状とします。阻血運動負荷試験では乳酸の上昇は少ないがピルビン酸値は上昇するといわれています。




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