中枢性免疫寛容の欠陥による遺伝性疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/07/22 23:36 UTC 版)
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中枢性免疫寛容の遺伝的欠損は、自己免疫につながる可能性がある。 多腺性自己免疫症候群-I型(英語版)は、ヒト遺伝子AIREの変異により発症する。これにより、胸腺における末梢抗原が発現しなくなり、インスリンなどの主要な末梢タンパク質に対するネガティブセレクションが行われなくなる。複数の自己免疫症状が生じる。
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