XVII型コラーゲン α1

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/08/16 10:54 UTC 版)

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COL17A1

識別子

記号

COL17A1, BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, LAD-1, ERED, collagen type XVII alpha 1, collagen type XVII alpha 1 chain, JEB4

外部ID

OMIM: 113811 HomoloGene: 133558 GeneCards: COL17A1

遺伝子の位置 (ヒト)

染色体	10番染色体 (ヒト)^[1]

バンド	データ無し	開始点	104,031,286 bp^[1]
バンド	データ無し	終点	104,085,880 bp^[1]

RNA発現パターン

さらなる参照発現データ

遺伝子オントロジー
分子機能	• 血漿タンパク結合 • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
細胞の構成要素	• integral component of membrane • 細胞外領域 • 基底膜 • 細胞結合 • 細胞膜 • コラーゲン • integral component of plasma membrane • 半接着斑 • endoplasmic reticulum lumen • 膜 • cell-cell junction • 細胞外空間 • 細胞外マトリックス • collagen-containing extracellular matrix
生物学的プロセス	• hemidesmosome assembly • cell-matrix adhesion • epidermis development • regulation of immune response • extracellular matrix organization
出典:Amigo / QuickGO

オルソログ

種

ヒト

マウス

Entrez


1308


n/a

Ensembl


ENSG00000065618


n/a

UniProt


Q9UMD9


n/a

RefSeq
(mRNA)


NM_130778 NM_000494


n/a

RefSeq
(タンパク質)


NP_000485


n/a

場所
(UCSC)

Chr 10: 104.03 – 104.09 Mb

n/a

PubMed検索

^[2]

n/a

ウィキデータ

閲覧/編集ヒト

用語

別称一覧
- BP180; XVII型コラーゲン; type XVII collagen; 180 kDa bullous pemphigoid autoantigen; BP180 antigen; BP180 autoantigen; BP180 protein; Bpag protein; BPAG2 protein; bullous pemphigoid antigen 2; bullous pemphigoid autoantigen, BP180; COL17A1 protein; collagen alpha-1(XVII) chain; collagen XVII; collagen, type XVII, alpha 1 chain ; collagen, type XVII, alpha 1 protein; collagen, type XVII, alpha 1, human ; LAD-1 protein,; procollagen。

「XVII型コラーゲン α1」の別名であるBP180の「BP」は、皮膚病の病名である「bullous pemphigoid 」(水疱性類天疱瘡)の頭文字で、つづく「180」は、タンパク質の分子量が180 kDaという意味である。つまり、水疱性類天疱瘡の患者で発見された分子量180 kDaのタンパク質という含意である。誤解されないように書くが、患者で発見されたが、患者特有のタンパク質ではなく、健常なすべてのヒトに存在する。

BP180の別名「BPAG2」の「BP」は、上記の通り「bullous pemphigoid 」(水疱性類天疱瘡)の頭文字で、「AG2」は「抗原（antigen）の2番目｣と言う意味である。ちなみに、「BPAG1」は同時に発見・命名された「BP230」（ジストニン-e）である。

発見

1953年、米国・ハーバード大学のウォルター・レーバー (Walter F. Lever) が老人の表皮の水泡を水疱性類天疱瘡 (bullous pemphigoid：BP) として最初に記載した^[3] 。

1967年、レーバーは、水疱性類天疱瘡の患者が患者自身の皮膚の基底膜に対する抗体（自己抗体）をつくっていることを、蛍光抗体法（immunofluorescence) で発見した^[4] 。病気の原因を、自己抗体が患者自身の皮膚を破壊するためだと突き止めた。

1986年、米国のジョンズ・ホプキンス大学のルイス・ディアズ (Luis A. Diaz) は、水疱性類天疱瘡の患者の自己抗体を使い、免疫ブロッティング法で、自己抗体に反応する5つのタンパク質（つまり、抗原）を同定した。内2つが主要で、分子量は240 kDaと180 kDaだった。2つとも、半接着斑に局在することも確かめられた^[5] 。240 kDaは、後に230 kDaと修正（さらに315 kDaと修正）されるが、「BP230」（ジストニン-e）である。180 kDaは、この記事で説明するタンパク質・BP180（XVII型コラーゲン α1）である。

1992年、ウィスコンシン医科大学に移籍していたディアズは、BP180のcDNAを単離し、塩基配列を解明した^[6]。意外なことに、15～242個のアミノ酸からなるコラーゲン配列が15個あった。それため、コラーゲンの新しい仲間「XVII型コラーゲン α1」に分類した。

なお、XVII型コラーゲン α1の一次構造（塩基配）が解明されると、膜貫通配列を持つという特徴もみつかった。膜貫通配列は、コラーゲンXIII型、XXIII型、XXV型にもみられるが、コラーゲンの一般的特性ではない。つまり、BP180（XVII型コラーゲン α1）は、膜貫通タンパク質（transmembrane protein）で、半接着斑の細胞接着分子の１つである。

出典

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000065618 - Ensembl, May 2017
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^ 濱田尚宏著「自己免疫水疱症の自己抗体の読み方と治療への応用」 - ラジオNIKKEI 2010年12月16日放送（PDF）