XVII型コラーゲン α1

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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/08/16 10:54 UTC 版)

病気

図4．イラク少年（5歳）の右足と左足に接合部型表皮水疱症

XVII型コラーゲンは上皮組織が基底膜に接着する機能を担うので、遺伝子の変異や自己抗体で異常になると、皮膚病になる。

接合部型表皮水疱症 (junctional epidermolysis bullosa：JEB) は、XVII型コラーゲン遺伝子の変異が原因の遺伝病で、表皮と真皮の接着力が弱く、皮膚の外表に近い部分や粘膜に水疱（水ぶくれ）や糜爛（ただれ）ができる。爪の異常。毛髪が抜ける、歯の異常など、いろいろな症状がある。
水疱性類天疱瘡 (bullous pemphigoid：BP) 。BP180（XVII型コラーゲン）発見の契機となったBP180自己抗体による皮膚病である。

応用・特許

上記の病気の予防・診断・治療に関する医薬品や研究器材への応用が大いに期待できるが、有効な医薬品はまだ登場していない。日本の特許は2013年9月20日現在、1件出願されただけである。

骨髄移植で治療・・・移植骨髄が正常な角化細胞とXVII型コラーゲンを供給することを利用し、2010年時点で、有効な治療法の可能性が研究されている^[24]。
NC16Aドメインを用いてヒト血液中のB180 抗体力価を測定し、水疱性類天疱瘡 (bullous pemphigoid：BP) を診断できる^[25]。
特許 - 「ノックアウトマウス」、2005年出願：XVII型コラーゲン遺伝子を不活性化したノックアウトマウス。類天疱瘡の治療法の研究に有用だとある（出願番号:特願2005-325275 ）。

参考文献

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関連項目

半接着斑（ヘミデスモソーム）
細胞接着分子
List of keratins expressed in the human integumentary system（英語）
List of target antigens in pemphigus（英語）
List of immunofluorescence findings for autoimmune bullous conditions（英語）
List of cutaneous conditions（英語）
List of histologic stains that aid in diagnosis of cutaneous conditions（英語）
Keratoderma（英語）

出典

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