対立遺伝子 例

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対立遺伝子

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/02/16 13:32 UTC 版)

例

メンデルによる『雑種植物の研究』に登場するエンドウマメを例にとれば、マメの色、つるの長さ、しわの有無、といった形質に対応する遺伝子座が存在し、最後のものに関しては「しわが有る」あるいは「しわが無い」に対応する遺伝子が存在する。この二つの遺伝子は対立遺伝子の関係にあるといえる。

ヒトのアルコール代謝経路ではALDH2というアルデヒドデヒドロゲナーゼが重要な働きをしている。ALDH2にはALDH2*1とALDH2*2が存在することが知られており、その違いは第12染色体にあるALDH2遺伝子のエクソン12の変異に由来している。487番目のアミノ酸コドンがGAA（グルタミン酸）ならALDH2*1ができ、AAA（リシン）ではALDH2*2が作られる。すなわち、ALDH2遺伝子にはALDH2*1とALDH2*2の2種類の対立遺伝子があることになる。ALDH2*1対立遺伝子から作られる酵素は活性が高く、俗に酒に強い遺伝子と呼ばれている。ALDH2*2は活性が弱いため、この対立遺伝子を両親から受け継いだ人（ALDH2*2のホモ接合型）は非常にアルコールに弱くなる。

一方、ヒトのアルデヒド脱水素酵素としてはALDH1も知られているが、ALDH1は第9染色体にあり、第12染色体にあるALDH2とは遺伝子座が異なっている。このため、ALDH1とALDH2との関係は対立遺伝子とは呼ばれない。

参考文献

• 松本明子「アルデヒド脱水素酵素2（ALDH2）の構造・機能の基礎とALDH2 遺伝子多型の重要性」『日本衛生学雑誌』第71巻第1号、日本衛生学会、2016年1月30日、55-68頁。 

関連項目

• ウィリアム・ベイトソン - 遺伝に関する造語の命名者。
• 遺伝 / 遺伝子 / 遺伝子座
• 複対立遺伝子
• アセトアルデヒド脱水素酵素