非症候群性難聴
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2011/10/22 00:46 UTC 版)
常染色体優性遺伝の座位は60近く知られている。言語習得後に発見されることが多く、多くは進行性である。高音域の損失を示すことが多いが、皿型ないし低音障害型の聴力像を示すこともある。ほとんど全てが感音難聴だが、稀に耳小骨奇形による伝音難聴のことがある。 常染色体劣性遺伝の座位は90近くが知られている。全て感音難聴であり、ほとんど高度ないし重度の先天難聴である。13番染色体長腕にあるGJB2(コネキシン26)遺伝子の異常によるものが一番多い。 X染色体上には5つの難聴の遺伝子座が同定されている。 ミトコンドリア遺伝子の1555変異はアミノ配糖体系抗生物質の副作用としての難聴に対する易受傷性をもたらすが、原因不明の難聴に見出されることもある。3243変異は糖尿病その他の異常を伴うことが多いが難聴だけを示すこともある。 参考文献:Hereditary Hearing loss Homepage http://hereditaryhearingloss.org
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