量的異常とは? わかりやすく解説

量的異常

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/01/24 03:37 UTC 版)

血小板無力症」の記事における「量的異常」の解説

遺伝子変異種類として、typeⅠナンセンス突然変異フレームシフト突然変異などが生じることによって伝令RNAmRNA)が喪失したり、mRNAスプライシング異常によって生じる。typeⅡミスセンス突然変異によって生じる。前述のように、変異する遺伝子はαb遺伝子あるいはβ3遺伝子であり、片方のみの異常でも血小板膜上に複合体発現しない。typeⅠtypeⅡ変異結果としては、αbまたはβ3のいずれかmRNA生成の異常、αbまたはβ3の複合体形成部位異常による複合体形成不全、αb,β3またはproαbとβ3複合体細胞内輸送障害3種類が考えられるtypeⅠでは血餅退縮欠如し血小板フィブリノーゲン減少しているが、typeⅡでは血餅退縮血小板フィブリノーゲン量はほぼ正常に近い。ただし、現存するGPⅡb/Ⅲa量と臨床症状との相関関係明らかになっていない

※この「量的異常」の解説は、「血小板無力症」の解説の一部です。
「量的異常」を含む「血小板無力症」の記事については、「血小板無力症」の概要を参照ください。

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