自己炎症性疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/28 14:21 UTC 版)
「受容体相互作用タンパク質キナーゼ1」の記事における「自己炎症性疾患」の解説
再発性の発熱とリンパ節腫脹を特徴とする自己炎症性疾患は、この遺伝子の突然変異と関連する。 分割抵抗性 RIPK1 誘発性自己炎症症候群（CRIA症候群）は、受容体相互作用セリン/スレオニン-プロテインキナーゼ1遺伝子の特定の変異によって引き起こされる障害。 症状には、「発熱、リンパ節の腫れ、腹痛、胃腸の問題、頭痛、場合によっては脾臓と肝臓の異常な肥大」などがある。
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