特発性周期性失調症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2014/12/30 02:10 UTC 版)
特発性の周期性失調症は臨床的にも遺伝学的にもheterofeneousな疾患である。2013年現在少なくとも8つの臨床亜型（EA1～EA7、CSE/DYT6）が知られている。いずれも常染色体優性遺伝形式をとり、幼少時発症が多い。発作持続時間、随伴症状などにそれぞれ特徴がある。 病型変異遺伝子発症年齢失調持続時間間欠期ミオキミア間欠期眼振間欠期てんかんアセタゾラミド反応性EA1 KCNA1 幼少期～10代 数秒から数分 特徴的 なし 時折 時折 EA2 CACNA1A 幼少期～10代 30分～6時間 なし 特徴的 まれ 有効 EA3 unknown 1～42歳 1分～6時間 しばしば 時折 時折 有効 EA4/PATX unknown 23～60歳 短時間 なし なし なし 無効 EA5 CACNB4β4 20代～30代 数時間から数週 なし しばしば しばしば 一過性 EA6 SLC1A3 幼少期 2～4日 なし なし 特徴的 無効 EA7 unknown ～20歳 数時間～数日 なし なし なし 不明 CSE/DYT6 unknown 2～15歳 20分 なし なし なし 有効
※この「特発性周期性失調症」の解説は、「周期性失調症」の解説の一部です。
「特発性周期性失調症」を含む「周期性失調症」の記事については、「周期性失調症」の概要を参照ください。
ウィキペディア小見出し辞書の「特発性周期性失調症」の項目はプログラムで機械的に意味や本文を生成しているため、不適切な項目が含まれていることもあります。ご了承くださいませ。
お問い合わせ。
- 特発性周期性失調症のページへのリンク
