スプライシングの欠陥とは? わかりやすく解説

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スプライシングの欠陥

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/09/08 16:18 UTC 版)

ラミノパシー」の記事における「スプライシングの欠陥」の解説

プロジェリア引き起こす変異LMNA遺伝子mRNAのスプライシングの欠陥をもたらし異常なラミンAタンパク質であるプロジェリン (progerin) が産生される。変異エクソン11内部存在する隠れたスプライス部位活性化し、プレラミンAのプロセシング部位欠失引き起こすラミンA成熟することができないプロジェリンが蓄積することで、変形引き起こされるまた、誤ったスプライシング新生児致死となるtight skin contracture syndromeでも見られエクソン11が完全にまたは部分的に欠損することで、切り詰められたプレラミンAとなる。

※この「スプライシングの欠陥」の解説は、「ラミノパシー」の解説の一部です。
「スプライシングの欠陥」を含む「ラミノパシー」の記事については、「ラミノパシー」の概要を参照ください。

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