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ラミノパシー

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/08 16:18 UTC 版)

ラミノパシー（英: Laminopathy^[2]）、ラミノパチー、またはラミン病（ラミンびょう）は、核ラミナのタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる一群の希少遺伝疾患であり、「核膜病」（nuclear envelopathies）の中に含まれる。「核膜病」は核膜の欠陥に関連する疾患を分類するために2000年に造られた包括的用語である^[3]。1990年代後半にラミノパシーが最初に報告されて以降、核膜タンパク質が動物細胞や組織の完全性の維持に果たしている重要な役割を解明するため、多くの研究努力がなされている。

出典

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「核ラミナ」の記事における「ラミノパシー」の解説

核のラミン（ラミンAやラミン B1など）をコードする遺伝子の欠陥は、さまざまな疾患（ラミノパシー）に関係している。エメリー・ドレフュス型筋ジストロフィー（英語版） (Emery-Dreifuss muscular dystrophy) - 筋肉消耗疾患ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群 - 早老症の1つ拘束性皮膚障害（英語版）(restrictive dermopathy) - 非常に硬い皮膚や他の重度の新生児異常と関連した疾患

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