アデノシンデアミネース欠損症（Adenosine deaminase dificiency;ADA欠損症）
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/28 13:22 UTC 版)
「遺伝子疾患」の記事における「アデノシンデアミネース欠損症（Adenosine deaminase dificiency;ADA欠損症）」の解説
プリン（核酸構成物質）代謝酵素であるアデノシンデアミネースの欠損による疾患で、その発症機序は十分に解明されたとはいえないが、重症複合型免疫不全症（じゅうしょうふくごうがためんえきふぜんしょう、Severe combined immunodificiency;SCID）として発症する。常染色体劣性遺伝。生後まもなくから、ウイルス、細菌、真菌などあらゆる感染症に対して易感染性を示す。造血幹細胞移植が第一選択である。その他、酵素補充療法（日本国内未承認）、遺伝子治療（標準的治療としては確立していない）なども行われる。
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