RSPO2とWNT3遺伝とは? わかりやすく解説

RSPO2とWNT3遺伝

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/01/06 00:30 UTC 版)

テトラ・アメリア症候群」の記事における「RSPO2とWNT3遺伝」の解説

研究者により、いくつかの血族家族テトラ・アメリア症候群人々においてWNT3またはRSPO2遺伝子機能喪失突然変異発見されている。これらの2つ遺伝子は、発生中に重要な役割を果たすWNT経路属すタンパク質コードする。 WNT3およびRSPO2遺伝子から生成されタンパク質は、胚発生時の手足その他の体のシステム形成関与する。WNT3またはRSPO2遺伝子変異細胞機能的なWNT3およびRSPO2タンパク質産生するのを妨げ正常な四肢形成妨げテトラ・アメリア症候群関連する他の深刻な先天性欠損症引き起こすBruno Reversadeによる2018年研究によると、RSPO2の欠損はWNT3と異なりテトラ・アメリア致命的な症候群引き起こす肺の形成妨げる。

※この「RSPO2とWNT3遺伝」の解説は、「テトラ・アメリア症候群」の解説の一部です。
「RSPO2とWNT3遺伝」を含む「テトラ・アメリア症候群」の記事については、「テトラ・アメリア症候群」の概要を参照ください。

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