RSPO2とWNT3遺伝
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/01/06 00:30 UTC 版)
「テトラ・アメリア症候群」の記事における「RSPO2とWNT3遺伝」の解説
研究者により、いくつかの血族の家族のテトラ・アメリア症候群の人々においてWNT3またはRSPO2遺伝子の機能喪失突然変異が発見されている。これらの2つの遺伝子は、発生中に重要な役割を果たすWNT経路に属するタンパク質をコードする。 WNT3およびRSPO2遺伝子から生成されたタンパク質は、胚発生時の手足やその他の体のシステムの形成に関与する。WNT3またはRSPO2遺伝子の変異は細胞が機能的なWNT3およびRSPO2タンパク質を産生するのを妨げ、正常な四肢の形成を妨げ、テトラ・アメリア症候群に関連する他の深刻な先天性欠損症を引き起こす。 Bruno Reversadeによる2018年の研究によると、RSPO2の欠損はWNT3と異なり、テトラ・アメリアの致命的な症候群を引き起こす肺の形成も妨げる。
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