PKLR遺伝子変異
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/06/09 13:46 UTC 版)
「ピルビン酸キナーゼ」の記事における「PKLR遺伝子変異」の解説
ピルビン酸キナーゼ欠損症は常染色体劣性形質である。哺乳類にはPKLRとPKMの2種類のピルビン酸キナーゼ遺伝子が存在するが、PKLRのみが赤血球型アイソザイムをコードし、ピルビン酸キナーゼ欠損症に影響を与える。ピルビン酸キナーゼ欠損症に関係した変異として、250種類以上の変異がPKLR遺伝子に同定されている。DNA検査によって1番染色体上のPKLR遺伝子が位置が発見され、ピルビン酸キナーゼ欠損症の分子診断のための直接的なシーケンシング検査が開発されている。
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