MRE11

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Mre11

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/03/10 17:03 UTC 版)

MRE11
PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 3T1I
識別子
記号	MRE11, ATLD, HNGS1, MRE11B, MRE11A, MRE11 homolog A, double strand break repair nuclease, MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
外部ID	OMIM: 600814 MGI: 1100512 HomoloGene: 4083 GeneCards: MRE11
遺伝子の位置 (ヒト) 染色体 11番染色体 (ヒト)[1] バンド データ無し 開始点 94,415,570 bp[1] 終点 94,493,885 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス) 染色体 9番染色体 (マウス)[2] バンド データ無し 開始点 14,695,950 bp[2] 終点 14,748,419 bp[2]
RNA発現パターン さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 • DNA結合 • manganese ion binding • DNA helicase activity • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity • protein C-terminus binding • 血漿タンパク結合 • 3'-5' exonuclease activity • ヌクレアーゼ活性 • エンドヌクレアーゼ活性 • 二本鎖DNA結合 • endodeoxyribonuclease activity • エキソヌクレアーゼ活性 • 加水分解酵素活性 • cadherin binding • identical protein binding • 3'-5'-exodeoxyribonuclease activity • 5'-3' exonuclease activity 細胞の構成要素 • site of double-strand break • 細胞質基質 • PML body • 細胞核 • 細胞質 • 核質 • テロメア • 染色体 • MRX複合体 • replication fork 生物学的プロセス • reciprocal meiotic recombination • DNA recombination • telomere maintenance via telomerase • positive regulation of kinase activity • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling • telomeric 3' overhang formation • negative regulation of apoptotic process • chromosome organization • sister chromatid cohesion • cellular response to DNA damage stimulus • positive regulation of telomere maintenance • DNA duplex unwinding • homologous chromosome pairing at meiosis • negative regulation of DNA endoreduplication • double-strand break repair • 減数分裂 • double-strand break repair via homologous recombination • positive regulation of protein autophosphorylation • 細胞増殖 • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling • viral process • double-strand break repair via nonhomologous end joining • positive regulation of type I interferon production • regulation of mitotic recombination • DNA修復 • 核酸ホスホジエステル結合の加水分解 • DNA double-strand break processing • strand displacement • DNA複製 • DNA synthesis involved in DNA repair • regulation of signal transduction by p53 class mediator • telomere maintenance • meiotic DNA double-strand break formation • mitochondrial double-strand break repair via homologous recombination • DNA strand resection involved in replication fork processing 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
種	ヒト	マウス
Entrez	4361	17535
Ensembl	ENSG00000020922	ENSMUSG00000031928
UniProt	P49959	Q61216
RefSeq (mRNA)	NM_005590 NM_005591 NM_001330347	NM_018736 NM_001310728
RefSeq (タンパク質)	NP_001317276 NP_005581 NP_005582	NP_001297657 NP_061206
場所 (UCSC)	Chr 11: 94.42 – 94.49 Mb	Chr 11: 14.7 – 14.75 Mb
PubMed検索	[3]	[4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト 閲覧/編集 マウス

Mre11 (Meiotic Recombination 11) はヒトから出芽酵母まで広範な真核生物に保存されている遺伝子。

ヒトの遺伝病との関連

Mre11のヒトホモログ遺伝子もMre11と呼ばれる、ヒトのMRE11は、毛細血管拡張性運動失調症のバリアントの一つAtaxia telengectasia like disorder(ATLD)の原因遺伝子の一つ。また、Mre11と複合体を形成するXrs2のヒトホモログであるNbs1は、同じく毛細血管拡張性運動失調症のバリアントのナイミーヘン症候群の原因遺伝子である。

タンパク質の生化学的性質

Mre11タンパク質はホスホエステラーゼのコンセンサス配列をN末端領域にもつ。Mre11タンパク質はRad50とXrs2タンパク質と複合体を形成して働く。

出芽酵母MRE11の役割

MRE11は体細胞期には相同組換え修復とNHEJ (Non-homologous end-joining) 修復反応の両方に関与する。減数分裂期には減数分裂期組換えの開始反応であるDNA二重鎖切断 (DSB) の形成過程と、その後の末端の消化の二つのプロセスに関与する。

1. ^ ^{a b c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000020922 - Ensembl, May 2017
2. ^ ^{a b c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031928 - Ensembl, May 2017
3. ^ Human PubMed Reference:
4. ^ Mouse PubMed Reference: