B-Rafの変異
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2020/12/12 17:28 UTC 版)
調査されたすべてのヒト腫瘍試料の約20%でB-Rafの遺伝子に変異がみられる。これらの変異の圧倒的多数はV600Eの1アミノ酸置換を伴うもので、この異常な遺伝子産物（BRAF-V600E）は臨床分子診断において免疫組織染色によって可視化することができる。この置換は活性化ループのリン酸化を模倣するものであり、正常な活性化制御段階の全てを飛び越えて、即座にキナーゼドメインを完全に活性化された状態にする。B-Rafはホモ二量体化によって自身を、そしてヘテロ二量体化によってc-Rafを活性化することができるため、この変異はERK1/2経路を恒常的に活性化して無制御な細胞分裂を駆動し、壊滅的な影響を与える。
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