大理石骨病

デジタル大辞泉

だいりせきこつ‐びょう〔‐ビヤウ〕【大理石骨病】

読み方：だいりせきこつびょう

古い骨を分解・吸収する破骨細胞の機能不全により、骨の内部にある空洞で骨質が増加して緻密になり、全身の骨が硬化する遺伝性の疾患。骨折しやすく、造血障害や神経圧迫症状などを呈する。