変異とがん
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/03/31 15:45 UTC 版)
「インスレーター (遺伝学)」の記事における「変異とがん」の解説
CTCFインスレーターは、細胞成長、細胞分化やプログラム細胞死（アポトーシス）に重要な、細胞周期調節過程に関与する遺伝子の発現に影響を与える。CTCFと相互作用することが知られている細胞周期調節遺伝子としては、hTERTやC-MYCがある。これらのCTCFインスレーター遺伝子の機能喪失変異は発現パターンの変化を引き起こし、細胞成長や分化、アポトーシスの過程の連携に影響を与え、腫瘍形成などにつながる可能性がある。 また、CTCFはがん抑制遺伝子であるRb遺伝子の発現にも必要であり、この遺伝子の変異や欠失は遺伝性の悪性腫瘍と関係している。CTCFの結合部位が除去されると、Rbの発現は低下し、腫瘍は増殖できるようになる。 他の細胞周期調節因子としてはBRCA1やp53などがある。これらは多くのタイプのがんでサイレンシングされている増殖抑制因子であり、CTCFによって発現が制御されている。これらの遺伝子でCTCFの機能が失われると、増殖抑制因子がサイレンシングされ、がんの形成に寄与することになる。
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