全身こむら返り病とは？わかりやすく解説

全身こむら返り病
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全身こむら返り病（ぜんしんこむらがえりびょう、英: Komuragaeri disease）あるいは里吉病（さとよしびょう、英: Satoyoshi syndrome）とは、有痛性の筋痙攣（腓返り）、脱毛、及び下痢で特徴付けられる稀な進行性疾患である。二次性の骨格異常、発育障害を伴う場合もあり、女性では大多数に無月経を伴う内分泌異常が見られる。自己免疫疾患であると考えられているが、はっきりとした発症機序は明らかになっていない^[1]^[2]。1967年に里吉営二郎と山田兼雄により初めて報告され、現在までに世界で40例ほどの報告がある。

症状

小児期に発症することが多く、ほとんどの場合6歳〜15歳の間に症状が現われ始める。初期症状は下肢の筋痙攣および脱毛で、大抵は有痛性の筋痙攣が先行する。筋痙攣は進行性で激痛を伴う。1回の発作の持続時間は1分以内であることが多いが、一日における頻度は1回から100回程度と幅がある。重症の場合、患肢（特に母指）に異常肢位が見られることもある。症状が進行するに従い、痙攣を起こす部位が上行し大腿筋、腹筋、咬筋、側頭筋へと広がっていく。通常、顔面筋と呼吸筋は侵されないが、激しい筋痙攣により呼吸や発話が妨げられることがある。無発作期においては、上下肢および頸部に非刺激感受性ミオクローヌスが見られることもある。約7割の患者において炭水化物および高グルコース食不耐性による下痢が見られる。また内分泌異常により、無月経や子宮の発育不全が生じる。10歳以下で発病した場合は関節の異常、骨端の変型、骨折による低身長の症状を示す^[1]^[3]。更に、呼吸器不全や栄養不良などの合併症で死に至る場合もある。

原因

原因や発症機序は明らかになっていないが、遺伝による発現は認められず、自己免疫疾患である可能性が指摘されている。海外では、患児からグルタミン酸デカルボキシラーゼに対する自己抗体が見出されたという報告も存在する^[4]。

脚注・出典

^ ^a ^b 里吉営二郎、全身こむら返り病(里吉病) 日本内科学会雑誌 Vol.91 (2002) No.8 P.2325-2328
^ [1] (PDF) ^{[リンク切れ]}
^ Satoyoshi syndrome neurologyindia.com
^ Drost G, Verrips A, Hooijkaas H, Zwarts M (March 2004). “Glutamic acid decarboxylase antibodies in Satoyoshi syndrome”. Ann. Neurol. 55 (3): 450–1. doi:10.1002/ana.20007. PMID 14991831.

[naika.91.2325-1] 里吉営二郎、全身こむら返り病(里吉病) 日本内科学会雑誌 Vol.91 (2002) No.8 P.2325-2328

[2] [1] (PDF) ^{[リンク切れ]}

[3] Satoyoshi syndrome neurologyindia.com

[pmid14991831-4] Drost G, Verrips A, Hooijkaas H, Zwarts M (March 2004). “Glutamic acid decarboxylase antibodies in Satoyoshi syndrome”. Ann. Neurol. 55 (3): 450–1. doi:10.1002/ana.20007. PMID 14991831.

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