先天性筋無力症候群とは？わかりやすく解説

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先天性筋無力症候群

生下時ないし乳児期から筋力、筋緊張低下があり、先天性ミオパチー（ネマリンミオパチーなど）と症状は似ています。原因は神経筋接合部でのいろいろな異常です。日本ではまだはっきりとした患者さんの報告はありません。診断は筋電図と筋生検（神経筋接合部を中心とした検査）です。

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