プロセシングの欠陥

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プロセシングの欠陥

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/09/08 16:18 UTC 版)

「ラミノパシー」の記事における「プロセシングの欠陥」の解説

メタロプロテアーゼSTE24はプレラミンAから成熟したラミンAへのプロセシングに必要であるため、プロテアーゼ活性を失う遺伝子変異は、プロセシング部位が切り詰められたプレラミンAによって引き起こされるラミノパシーに類似した欠陥を引き起こす。ZMPSTE24遺伝子に変異がある患者で見られる症状は、下顎骨異形成、早老症の外観、全身性リポジストロフィーから幼児期に致死となる拘束性皮膚障害（英語版）までさまざまである。