シグナル伝達機能
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/04/22 04:22 UTC 版)
WWドメインは、Hippoシグナル伝達経路（英語版）を含むさまざまなシグナル伝達ネットワークにおいて、調節タンパク質複合体の形成を媒介することが知られている。WWドメインによって媒介される複合体の重要性は、WWドメインやそのリガンドの機能喪失型点変異によって引き起こされる遺伝子疾患が同定されたことで強調された。このような疾患には、WWドメインのミスセンス変異によって引き起こされる知的障害であるGolabi-Ito-Hall症候群や、PPxYモチーフ内の点変異によって高血圧が引き起こされるリドル症候群がある。
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