網膜色素変性症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/29 09:08 UTC 版)
網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、英: pigmentary degeneration of the retina、羅: degeneratio pigmentosa retinae）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い[1]。
- ^ 先天盲#小児の失明に関する統計2005年度表参照
- ^ 現在までに明らかに原因と分かっている遺伝子には、常染色体劣性網膜色素変性症では、杆体cGMP‐フォスフォジエステラーゼα、βサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデビド結合蛋白質、アレスチンなどがある。また常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン・RDS、ロム‐1、X連鎖性網膜色素変性症では網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）の各遺伝子が知られている。
- ^ “iPS細胞で作った「視細胞」移植 神戸の病院“安全性確認””. NHK兵庫NEWSWEB. (2022年10月15日). オリジナルの2022年10月15日時点におけるアーカイブ。 2022年10月15日閲覧。
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- 1 網膜色素変性症とは
- 2 網膜色素変性症の概要
- 3 検査
網膜色素変性症と同じ種類の言葉
| 遺伝性疾患に関連する言葉 | 糖原病 網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう) 血友病(けつゆうびょう) |
| 変性症に関連する言葉 | 網膜変性症 副腎白質変性症 網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう) 肝レンズ核変性症 脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう) |
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