バイオインフォマティクス
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/04/18 06:15 UTC 版)
データベース
データベースは、バイオインフォマティクスの研究と応用に不可欠である。DNAやタンパク質の配列、分子構造、表現型、生物多様性など、さまざまな情報タイプをカバーする多くのデータベースが構築されている。データベースには、実験的に取得される実験データと、分析から取得される予測データの片方または両方が含まれる。データベースはしばしば、特定の生物や代謝経路、目的分子に特化して構築される。また一方で、他の複数のデータベースからコンパイルされたデータを組み込むこともある。バイオインフォマティクスで扱うデータは、一次元の文字列（シーケンス全般）から、三次元構造のマトリクス (PDB)、計算機科学におけるグラフ（ネットワークデータ全般）、遺伝子オントロジーのような有向非巡回グラフ (DAG; directed acyclic graph) といった非常に多岐にわたるデータ構造を持つ。各種のデータベースは、ファイル形式やアクセスメカニズム、パブリックかどうか、などの様々な点で差異がある。生物学研究に用いられる主なデータベースは、以下のようなものが挙げられる（カッコ内は具体例）：
- 配列データベース（DDBJ, EMBL, GenBank[1], Swiss-Prot[2]）
- 立体構造データベース（PDB[3]）
- パスウェイ・ネットワークデータベース（KEGG[4], BIND）
- マイクロアレイデータベース (ArrayExpress, GEO)
- 文献データベース（MEDLINE/PubMed[5]）
- オントロジーデータベース（遺伝子オントロジー）
ソフトウェア
バイオインフォマティクス用のソフトウェアツール（英語版：Software tools for bioinformatics）は、単純なコマンドラインツールから、さまざまなバイオインフォマティクス企業や公的機関が提供するより複雑なグラフィカルプログラム、スタンドアロンのWebサービスなど、多岐に渡り、非常に多くのバイオインフォマティクスソフトウェアが開発され公開されている。多くのソフトウェアがオープンソースとされており、研究者は自由に利用することができる場合が多いが、有償のものもある。データベースを基盤とするソフトウェアは、開発元がWebブラウザから利用できるウェブアプリケーションとして公開している場合も多い。
オープンソースのバイオインフォマティクスソフトウェア
1980年代にバイオインフォマティクスが盛り上がって以来、多くのフリーでオープンソースのソフトウェアツールが開発され公開されている[38]。新しいタイプの生物学的な成果を生み出すためには、新しいアルゴリズムを開発することが必要になることも多い。一方で、革新的なin silico実験から新たな知見を得られる可能性もある。そのため、ソフトウェアを自由に利用できるオープンコードで無料で公開することで、あらゆる研究グループがバイオインフォマティクスに貢献する文化が育まれている。オープンソースツールは、アイデアを生み出し育む器として機能し、商業的アプリケーションに組み込まれることもある。また、生体情報統合の課題を支援するための、事実上の標準化や共有オブジェクトモデルを提供することもある。
オープンソース・ソフトウェア・パッケージには、Bioconductor、BioPerl、Biopython、BioJava、BioJS、BioRuby、Bioclipse、EMBOSS、.NET Bio、Orange、Apache Taverna、UGENE、GenoCAD、などのソフトウェア類が挙げられる。また、この伝統を維持し、さらなる機会を創出するために、非営利のOpen Bioinformatics Foundation[38] は、2000年以来毎年開催されるBioinformatics Open Source Conference（BOSC）を支援してきている[39]。
パブリックなバイオインフォマティクスデータベースを構築する方法としては、WikiOpener拡張機能を備えたMediaWikiエンジンを使用する方法もある。このシステムでは、その分野の研究者が各自でデータベースにアクセスして更新することができる[40]。
バイオインフォマティクスのWebサービス
SOAPおよびRESTベースのインターフェースが、さまざまなバイオインフォマティクスアプリケーション向けに開発されている。このようなシステムの元では、サーバー上に保管されているアルゴリズムやデータ、コンピューティングリソースに対して、世界中のコンピューター上からアクセスしてアプリケーションを実行することができる。エンドユーザーがソフトウェアやデータベースのメンテナンスのオーバーヘッドに対処する必要がないという利点がある。
基本的なバイオインフォマティクスサービスは、EBIによる3つのカテゴリに分類できる。シーケンス検索サービス(SSS)、シーケンスアライメント(MSA)、生物学的シーケンス分析(BSA）である[41]。 これらのバイオインフォマティクスリソースの可用性は、Webベースのバイオインフォマティクスソリューションの適用性の広さを示している、このようなWebサービスは、スタンドアロンの各種ツール類から、統合型の分散型で拡張可能なバイオインフォマティクスのワークフロー管理システム(bioinformatics workflow management systems)まで、幅広く存在する。
バイオインフォマティクスワークフロー管理システム
バイオインフォマティクスワークフロー管理システムは、バイオインフォマティクスアプリケーションにおける一連の計算やデータ操作のステップ、つまりワークフローを構成し実行するために設計された、ワークフロー管理システムの特殊な形式である。下記の様な特徴があり、例としてはGalaxy、Kepler、Taverna、UGENE、Anduril、HIVEなどが挙げられる。
- 個々のアプリケーションサイエンティスト自身が独自のワークフローを作成するための、使いやすい環境を提供する。
- 科学者がワークフローを実行して結果をリアルタイムで表示できるようにする、インタラクティブなツールを科学者に提供する
- 科学者間のワークフローの共有と再利用のプロセスを簡素化する
- 科学者がワークフロー実行結果の出所とワークフロー作成ステップを追跡できるようにする。
BioCompute
2014年に米国食品医薬品局は、バイオインフォマティクスの再現性について議論する会議を主催し、国立衛生研究所のベセスダキャンパスで開催された[42]。それから3年間に渡り、政府、業界、および学術団体の代表によるコンソーシアムが定期的に開かれ、BioComputeパラダイムについて話し合いが行われた[43]。セッションリーダーは、FDAとNIHの研究所とセンターの多数の支部、Human Variome ProjectやEuropean Medical Federation for Medical Informaticsなどの非営利団体、Stanford、New York Genome Center、George Washington Universityなどの研究機関の代表であった。
この会議によりBioComputeは、バイオインフォマティクスプロトコルの再現性、複製、レビュー、再利用を可能にするデジタル「ラボノートブック」形式のパラダイムを決定した。これは、グループ間のアイデアの交換を促進しながら、通常の人員流動の過程で研究グループ内のより大きな継続性を可能にするために提案されていた。
2016年、グループはベセスダのNIHで再招集し、BioComputeパラダイムの例であるBioComputeオブジェクトの可能性について議論をすすめた。 この成果は、'standard trial use'ドキュメントとbioRxivにアップロードされたプレプリント論文として発表された。BioComputeオブジェクトを使用すると、JSON化されたレコードを従業員、共同編集者、規制当局間で共有することができる[44][45]。
教育プラットフォーム
バイオインフォマティクスの概念と方法を教育するために、様々なプラットフォームが設計されている。たとえば、スイスのバイオインフォマティクス研究所トレーニングポータルを通じて提供される ROSALIND のオンラインコースが挙げられる。カナダのバイオインフォマティクスワークショップは、クリエイティブ・コモンズライセンスに基づいて、ウェブサイトのトレーニングワークショップのビデオとスライドを提供している。 4273πプロジェクト または4273piプロジェクト[46] も、オープンソースの教育資料を無料で提供している。 このコースは低コストのRaspberry Piコンピュータを利用し、大人や学校の生徒を教えるために使用されている[47][48]。4273πは、Raspberry Piコンピューターと4273πオペレーティングシステムを使用して、研究レベルのバイオインフォマティクスを利用している研究者や研究スタッフによるコンソーシアムによって積極的に開発されている[49][50]。
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