ROMK
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2025/03/20 15:39 UTC 版)
| KCNJ1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||
| 記号 | KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | ||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM: 600359 MGI: 1927248 HomoloGene: 56764 GeneCards: KCNJ1 | ||||||||||||||||||||||||
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| オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
| 種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
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| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (タンパク質) | |||||||||||||||||||||||||
| 場所 (UCSC) | Chr 11: 128.84 – 128.87 Mb | Chr 11: 32.28 – 32.31 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed検索 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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ROMK（renal outer medullary potassium channel）は、カリウムイオンを細胞外へ輸送するATP依存性カリウムチャネル（Kir1.1）である。ROMKは太い上行脚におけるカリウムの再吸収や集合管におけるカリウムの分泌に重要な役割を果たしている。ヒトでは、ROMKはKCNJ1（potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 1）遺伝子によってコードされている[5][6][7]。
機能
カリウムチャネルは哺乳類細胞の大部分に存在し、広範囲の生理的応答に関与している。KCNJ1遺伝子にコードされるROMKは膜内在性タンパク質であり、内向き整流性カリウムチャネルである。ROMKは細胞内のATPによって阻害され、カリウムの恒常性に重要な役割を果たしていると考えられている。ROMKはカリウムの細胞外への流出よりも細胞内への流入を行う傾向があり、そのため内向き整流性チャネルと呼ばれる[8]。ROMKはミトコンドリアのATP感受性カリウムチャネル（mitoKATP）のポア形成要素として同定されており、このチャネルは心臓における虚血再灌流傷害時の心保護や[9]、脳卒中やその他の脳虚血発作による低酸素脳症からの保護に重要な役割を果たすことが知られている。
Klothoは、ROMKからシアル酸を除去することで活性化するβ-グルクロニダーゼ様酵素である[10][11]。
臨床的意義
KCNJ1遺伝子の変異は出生前バーター症候群と関連している。この疾患は塩類喪失、低カリウム性アルカローシス、高カルシウム尿症、低血圧によって特徴づけられる[8]。
低カリウム血症とマグネシウム欠乏における役割
ROMKチャネルはネフロンの正常な生理的状態ではマグネシウムによって阻害されている。低カリウム血症状態では、合併するマグネシウム欠乏のためカリウムの補充だけでは補正が困難な低カリウム状態となる可能性がある。このことはマグネシウム濃度が低い状態では外向きカリウム電流の阻害が低下することが直接的な原因となっている可能性がある。逆に、マグネシウム欠乏単独では低カリウム血症状態が引き起こされる可能性は低い[12]。SGK1はROMKをリン酸化することが報告されており、遠位尿細管の頂端膜上のチャネルの増加が引き起こされる[13]。SGK1はミネラロコルチコイド受容体によって調節されており、この作用がアルドステロンのカリウム利尿作用に寄与している可能性がある。
出典
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151704 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041248 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ “Cloning and expression of an inwardly rectifying ATP-regulated potassium channel”. Nature 362 (6415): 31–8. (March 1993). Bibcode: 1993Natur.362...31H. doi:10.1038/362031a0. PMID 7680431.
- ^ “Alternative splicing of human inwardly rectifying K+ channel ROMK1 mRNA”. Molecular Pharmacology 45 (5): 854–60. (May 1994). PMID 8190102.
- ^ “International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels”. Pharmacological Reviews 57 (4): 509–26. (December 2005). doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105.
- ^ a b “Entrez Gene: potassium inwardly-rectifying channel”. 2025年3月15日閲覧。
- ^ “Mitochondrial ROMK channel is a molecular component of mitoK(ATP)”. Circulation Research 111 (4): 446–54. (August 2012). doi:10.1161/circresaha.112.266445. PMC 3560389. PMID 22811560.
- ^ “Removal of sialic acid involving Klotho causes cell-surface retention of TRPV5 channel via binding to galectin-1”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 105 (28): 9805–9810. (2008). Bibcode: 2008PNAS..105.9805C. doi:10.1073/pnas.0803223105. PMC 2474477. PMID 18606998.
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- ^ “Mechanism of hypokalemia in magnesium deficiency”. Journal of the American Society of Nephrology 18 (10): 2649–2652. (October 2007). doi:10.1681/asn.2007070792. PMID 17804670.
- ^ “Cell surface expression of the ROMK (Kir 1.1) channel is regulated by the aldosterone-induced kinase, SGK-1, and protein kinase A”. The Journal of Biological Chemistry 278 (25): 23066–23075. (June 2003). doi:10.1074/jbc.M212301200. PMID 12684516.
関連文献
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- “International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels”. Pharmacological Reviews 57 (4): 509–26. (December 2005). doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105.
- “Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome”. Nephrology, Dialysis, Transplantation 24 (5): 1455–64. (May 2009). doi:10.1093/ndt/gfn689. PMID 19096086.
- “Structural changes in the cytoplasmic pore of the Kir1.1 channel during pHi-gating probed by FRET”. Journal of Biomedical Science 16 (1): 29. (March 2009). doi:10.1186/1423-0127-16-29. PMC 2672938. PMID 19272129.
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- “A novel mutation in KCNJ1 in a Bartter syndrome case diagnosed as pseudohypoaldosteronism”. Pediatric Nephrology 22 (8): 1219–23. (August 2007). doi:10.1007/s00467-007-0468-4. PMID 17401586. オリジナルの2018-11-03時点におけるアーカイブ。 2020年3月22日閲覧。.
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- “Antagonistic regulation of ROMK by long and kidney-specific WNK1 isoforms”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 103 (5): 1615–20. (January 2006). Bibcode: 2006PNAS..103.1615L. doi:10.1073/pnas.0510609103. PMC 1360592. PMID 16428287.
- “A comprehensive guide to the ROMK potassium channel: form and function in health and disease”. American Journal of Physiology. Renal Physiology 297 (4): F849–63. (October 2009). doi:10.1152/ajprenal.00181.2009. PMC 2775575. PMID 19458126.
外部リンク
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