P450オキシドレダクターゼ欠損症とは? わかりやすく解説

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P450オキシドレダクターゼ欠損症

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2018/05/30 08:01 UTC 版)

P450オキシドレダクターゼ欠損症は、副腎酵素欠損症の一つである。

概要

P450オキシドレダクターゼ(POR)と呼ばれる酵素の異常により、21-水酸化酵素および17α-水酸化酵素の複合欠損、胎盤のP450arom(アロマターゼ)活性低下がもたらされる場合がある状態である。コレステロール合成にもP450が関与し、細胞内コレステロールが減少すると様々な骨奇形を合併することがある。Antley-Bixler症候群でステロイドの産生異常があり、頭蓋骨早期癒合症などの多発奇形をともなうようなケースは、PORの異常による。

治療

グルココルチコイド低下は、グルカゴンアドレナリン成長ホルモン低下をもたらす可能性があり、P450オキシドレダクターゼ欠損症の治療には、グルココルチコイドが用いられる。グルココルチコイドは、糖質コルチコイドとも呼ばれる、副腎皮質ホルモンの一グループである。その種類にはコルチゾールコルチコステロンコルチゾンがある。グルココルチコイドは、タンパク質を糖化して血糖値を上昇させ、またグルカゴンアドレナリン成長ホルモンに対して許容作用をもたらして、これらのホルモンの働きを起こす。

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