OMIM
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出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/06/26 05:11 UTC 版)
OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）は、継続的な更新が行われている、ヒトの遺伝子と遺伝疾患、形質に関するカタログであり、遺伝子と表現型の関係に特に焦点を当てたものである。2019年6月28日現在[update]、OMIMの25,000以上のエントリーのうち、約9,000が表現型に関するものである。残りは遺伝子に関するものであり、その多くが既知の表現型と関連づけられている[1]。
- ^ “OMIM Entry Statistics”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2019年). 2019年6月28日閲覧。
- ^ a b McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992; 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
- ^ McKusick, V. A. (2007). “Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM”. Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. PMC: 1852721. PMID 17357067.
- ^ a b c Amberger, J.; Bocchini, C.; Hamosh, A. (2011). “A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)”. Hum. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10.1002/humu.21466. PMID 21472891.
- ^ Amberger, J.S.; Bocchini, C.A.; Schiettecatte, F.; Scott, A.F.; Hamosh, A. (2015). “OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders”. Nucleic Acids Res. 43 (Database issue): D789-98. doi:10.1093/nar/gku1205. PMC: 4383985. PMID 25428349.
- ^ Gitomer, W.; Pak, C. (1996). “Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria”. The Journal of Urology 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016/S0022-5347(01)65389-8. PMID 8911353.
- ^ Tolmie, J.; Shillito, P.; Hughes-Benzie, R.; Stephenson, J. (1995). “The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)”. Journal of Medical Genetics 32 (11): 881–884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC: 1051740. PMID 8592332.
- ^ a b “FAQ, §1.2”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015年). 2015年7月23日閲覧。
- ^ “Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015年). 2015年7月23日閲覧。
- ^ “FAQ, §1.3”. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (2015年). 2015年7月23日閲覧。
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「OMIM」の続きの解説一覧
- 1 OMIMとは
- 2 OMIMの概要
- 3 バーションと歴史
- 4 関連項目
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