ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群
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ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群（ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカーしょうこうぐん、英: Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome: GSS）は、四肢の麻痺、進行性の小脳失調、認知症等を主徴とする中枢神経の遺伝性疾患である。多くは家族性で、致命的な神経変性疾患である。常染色体優性遺伝[1]。WHO国際疾病分類第10版 (ICD-10) ではA819、病名交換用コードはATN4。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くが5 - 10年であるが、10年以上に及ぶ場合もある。
- ^ Michele, Giuseppe De; Pocchiari, Maurizio; Petraroli, Rossella; Manfredi, Mario; Caneve, Giorgio; Coppola, Giovanni; Casali, Carlo; Saccà, Francesco; Piccardo, Pedro; Salvatore, Elena; et al. (2003). “Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family”. Canadian journal of neurological sciences (Cambridge University Press) 30 (3): 233-236. doi:10.1017/S0317167100002651. PMID 12945948.
- ^ 伊藤泰広「脳炎・脳症：診断と治療の進歩 Ｉ．診断と治療 4.特異な脳炎・脳症 : 7) Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome (RPLS)」『日本内科学会雑誌』第95巻第7号、日本内科学会、2006年、1297-1304頁、CRID 1390001206444437632、doi:10.2169/naika.95.1297、ISSN 00215384、2024年2月22日閲覧。
- ^ “クロイツフェルト-ヤコブ病（CJD）”. 2023年9月23日閲覧。
- ^ “プリオン病(3)致死性家族性不眠症(FFI)（指定難病２３）”. 2023年9月23日閲覧。
- ^ “Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies”. J Clin Neurosci 8 (5): 387–97. (September 2001). doi:10.1054/jocn.2001.0919. PMID 11535002.
- ^ Gambetti, Pierluigi. “Gerstmann–Sträussler–Scheinker Disease”. The Merck Manuals: Online Medical Library. 2011年2月22日時点のオリジナルよりアーカイブ。2011年4月6日閲覧。
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- 3 症状
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と同じ種類の言葉
| 症候群に関連する言葉 | 睡眠相後退前進症候群(すいみんそうこうたい（ぜんしん）しょうこうぐん) 一倍体症候群 ゲルストマンストロイスラーシャインカー症候群 蜂群崩壊症候群 メビウス症候群 |
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