機能異常
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2019/01/24 03:37 UTC 版)
血小板減少症は常染色体劣性遺伝の遺伝形式をとるため、両親が患者ではなく異常遺伝子の保因者である場合、少なくとも正常に比べ50%に減少している(右図参照)。保因者には出血傾向は認められないため、正常な血小板機能の発現には50%のGPⅡb/Ⅲa量で足りると考えられている。したがって、50%のGPⅡb/Ⅲa量があるにもかかわらず血小板無力症の症状が出る場合、GPⅡb/Ⅲaの機能異常(質の異常)であると考えられる。このタイプをvariant型と呼ぶ。 variant型では、GPⅡb/Ⅲa(αⅡbβ3インテグリン)は血小板膜上に発現している。機能異常の種類によって血小板内フィブリノーゲン量、血餅退縮、出血傾向の程度はまちまちである。機能異常には、結合部位の障害、αⅡbβ3の活性化の障害などが報告されている。
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