リンパ管形成遺伝子(X・Y染色体の短腕に存在)の不足によるリンパ管低形成による鬱滞で起こる体型や内臓奇形
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/05/06 01:07 UTC 版)
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鬱滞の副作用ではリンパ管のせり出しによる翼状頸(webbed neck、翼のように側方に広がった首)があり、内臓奇形は後述のように無い人の方が多いが、大動脈縮窄症、大動脈弁閉鎖不全症、大動脈弁狭窄症などの左心系の心奇形、馬蹄腎・重複尿管・腎回転異常などの腎奇形などが比較的高率で見られる。
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