アクアポリンと疾患
出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2021/08/10 05:45 UTC 版)
明らかにアクアポリンの変異が原因と思われる症例が2つ見つかった。 アクアポリン2遺伝子の突然変異により、遺伝性の尿崩症が起こった。 アクアポリン0遺伝子を変異させたマウスが先天性白内障になった。 極一部のヒトはアクアポリン1が少ないと思われる。彼らは普段は健康であるが、体の水分量が少なくなったときに水を再吸収する能力が低い。アクアポリン1をノックアウトしたマウスも同様の症状を示した。 アクアポリン4に対する自己免疫疾患は視神経脊髄炎あるいはDevic's diseaseと呼ばれ、急性視神経炎と急性脊髄炎を繰り返す。多発性硬化症の亜型と考えられていたが、近年独立した疾患概念として確立してきている。
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