網膜色素変性症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2023/04/29 09:08 UTC 版)
検査
眼底検査にて、網膜に特徴的な骨小体様色素沈着、網膜血管狭窄を認める。無色素性網膜色素変性症も存在し、一概に骨小体様色素沈着があるとは限らない。
視野は輪状暗点・求心性視野狭窄を認める。
網膜電図（electroretinography：ERG）のflash ERGにてnon-recordableを示す。
上記三点および夜盲症があれば、ほぼ診断がつけられる。
治療実績
2022年10月、神戸アイセンター病院の研究チームが「網膜色素変性症」の複数の患者にiPS細胞から作ったシート状の「視細胞」を移植し、正常な定着を確認したと発表した。移植1年後に拒絶反応は確認できず、また別の症例では目の機能の改善も確認している[3]。
作中で網膜色素変性症が扱われる作品
網膜色素変性症に罹患した著名人
- 黒崎眞弥 己龍(ボーカル)
- 藤圭子
- 嶋津雄大 - 創価大学駅伝部出身でGMOアスリーツ所属の長距離ランナー。第96回箱根駅伝（2020年）の10区で区間新記録（当時）を樹立し、第98回箱根駅伝（2022年）の4区で区間賞を獲得した。
脚注
関連項目
外部リンク
- ^ 先天盲#小児の失明に関する統計2005年度表参照
- ^ 現在までに明らかに原因と分かっている遺伝子には、常染色体劣性網膜色素変性症では、杆体cGMP‐フォスフォジエステラーゼα、βサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデビド結合蛋白質、アレスチンなどがある。また常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン・RDS、ロム‐1、X連鎖性網膜色素変性症では網膜色素変性症GTPase調節因子（RPGR）の各遺伝子が知られている。
- ^ “iPS細胞で作った「視細胞」移植 神戸の病院“安全性確認””. NHK兵庫NEWSWEB. (2022年10月15日). オリジナルの2022年10月15日時点におけるアーカイブ。 2022年10月15日閲覧。
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網膜色素変性症と同じ種類の言葉
| 遺伝性疾患に関連する言葉 | 糖原病 網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう) 血友病(けつゆうびょう) |
| 変性症に関連する言葉 | 網膜変性症 副腎白質変性症 網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう) 肝レンズ核変性症 脊髄小脳変性症(せきずいしょうのうへんせいしょう) |
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