大田原症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/03/30 06:21 UTC 版)
大田原症候群（おおたはらしょうこうぐん、英: Ohtahara syndrome, OS, 英: Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Burst-Suppression, EIEE）とは、進行性ミオクローヌスてんかんのこと。多くの場合、構造的な脳の損傷が存在するが[2]、2016年現在単一の原因は同定されていない[3]。
- ^ “Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009”. Epilepsia 51 (4): 676–85. (April 2010). doi:10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x. PMID 20196795.
- ^ a b てんかん研究 25(3), 329, 2007-09-30 日本てんかん学会
- ^ a b c National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2008年12月5日). “NINDS Ohtahara Syndrome Information Page”. 2009年3月10日閲覧。
- ^ Ohtahara S; Ishida T; Oka E et al. (1976). “[On the specific age dependent epileptic syndrome: the early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst]” (Japanese). No to Hattatsu 8: 270–9.
- ^ Holmes, Gregory L. (2004年1月). “Tonic”. Epilepsy.com/Professionals. 2007年11月26日閲覧。
- ^ 横浜市立大学公式サイト - 研究・産学連携 - 医学研究科 松本教授らの「難治性てんかん性脳症の原因遺伝子に関する研究」が『Nature Genetics』オンライン版に掲載されました！
- ^ a b c 難病情報センター公式サイト - 病気の解説（一般利用者向け) - 大田原症候群
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 308350
- ^ Kato M; Saitoh S; Kamei A et al. (August 2007). “A Longer Polyalanine Expansion Mutation in the ARX Gene Causes Early Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression-Burst Pattern (Ohtahara Syndrome)”. Am. J. Hum. Genet. 81 (2): 361–6. doi:10.1086/518903. PMC: 1950814. PMID 17668384.
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300203
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 609302
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 602926
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 182810
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 602235
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300429
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 300460
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 605610
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 182390
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 607120
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 600702
[続きの解説]
「大田原症候群」の続きの解説一覧
- 1 大田原症候群とは
- 2 大田原症候群の概要
- 大田原症候群のページへのリンク
