出生前診断

新語時事用語辞典

出生前診断

読み方：しゅっしょうぜんしんだん

出産前に胎児に異常がないかどうかを診断すること、および、そのための検査。特に、染色体異常、先天性の遺伝子疾患の有無を出産前に診断することを指す場合が多い。

（2013年2月22日更新）

デジタル大辞泉

しゅっしょうぜん‐しんだん〔シユツシヤウゼン‐〕【出生前診断】

読み方：しゅっしょうぜんしんだん

母親の胎内にいる胎児について障害や異常の有無を診断すること。超音波やMRIなどによる画像診断、羊水検査、胎児鏡による診断、母体の血液による胎児の遺伝子診断（NIPT）などがある。→着床前診断

妊娠・子育て用語辞典

出生前診断 (しゅっせい（しょう）ぜんしんだん)

生まれてくる前（妊娠中）に、胎児に障害や病気がないか調べることです。絨毛、羊水を採取して調べる方法のほか、母体の血液を採取して染色体異常などを調べる母体血清マーカー検査、新型出生前診断（母体血胎児染色体検査：NIPT）などがあります。また超音波検査も胎児の身体異常などがわかることがあるので、広い意味で出生前診断の一つと位置づけられます。これらの検査で何らかの問題があった場合、妊娠を継続するか、胎児をあきらめるかという厳しい選択を迫られることになるので、まず検査を受けるかどうかを決める前に、検査で何がわかるのか・わからないのか、検査の精度、結果の受けとめ方、胎児に何らかの異常があった場合の治療可能性や社会的支援の有無など、医師からの十分な説明、そして遺伝の専門家などから遺伝カウンセリングを受けることが必須です。

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出生前診断

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/02/01 05:25 UTC 版)

出生前診断（しゅっせいぜんしんだん、しゅっしょうまえしんだん）とは、胎児の診断を目的として、妊娠中に実施する一群の検査のこと。狭義には胎児の出生前遺伝子検査のことを指す。

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出生前診断

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2021/12/04 21:37 UTC 版)

「ニーマン・ピック病」の記事における「出生前診断」の解説

遺伝子検査や酵素解析などによる出生前診断が可能である。遺伝子解析では、両親および兄弟の遺伝子解析を行い、同じ遺伝子の変異を同定する方法で行う。酵素検査では、A型・B型においては酸性スフィンゴミエリナーゼ活性を酵素測定することによって、C型では羊水中に含まれる羊水細胞や絨毛細胞におけるコレステロール蓄積の測定によって行う。

出生前診断

出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/05/19 18:10 UTC 版)

「ポリメラーゼ連鎖反応」の記事における「出生前診断」の解説

PCRは、子供が生まれる前に特定の遺伝の保因者であるかどうか、あるいは実際に病気に冒されているかどうかをテストする、いわゆる出生前診断に利用することができる。出生前検査用のDNAサンプルは、羊水穿刺による絨毛膜絨毛サンプリング、あるいは母親の血流中を循環するごく少量の胎児細胞の分析によって取得できる。PCR分析は着床前診断も不可欠であり、発生中の胚の個々の細胞の突然変異をテストできる。

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「出生前診断」の例文・使い方・用例・文例

• 妊娠初期に行う先天的欠損症を発見するための出生前診断