ガラクトキナーゼ ガラクトキナーゼの概要

ガラクトキナーゼ

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2016/05/08 16:29 UTC 版)

ガラクトキナーゼ1
識別子
略号 GALK1
遺伝子コード GALK
Entrez 2584
HUGO 4118
OMIM 604313
RefSeq NM_000154
UniProt P51570
他のデータ
EC番号 2.7.1.6
遺伝子座 Chr. 17 q23-q25
ガラクトキナーゼ2
識別子
略号 GALK2
Entrez 2585
HUGO 4119
OMIM 137028
RefSeq NM_002044
UniProt Q01415
他のデータ
EC番号 2.7.1.6
遺伝子座 Chr. 15 [1]

病理学

ガラクトキナーゼの変異によってガラクトース血症のタイプ2(ガラクトキナーゼ欠損症)を引き起こす。

参考文献

外部リンク






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