アンチトロンビンIII欠損症
アンチトロンビン欠乏症
(antithrombin III deficiency から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2024/02/06 14:10 UTC 版)
アンチトロンビン欠乏症（アンチトロンビンIII欠乏症、AT欠乏症、英: antithrombin III deficiency）は、遺伝的または後天的要因によってアンチトロンビン（AT）が欠乏する疾患である[1]。先天性AT欠乏症は希少遺伝疾患であり、再発性の静脈血栓塞栓症や肺血栓塞栓症、反復性の子宮内胎児死亡（IUFD）が生じた際に明らかとなるのが一般的である[2]。先天性AT欠乏症は血液凝固が亢進した状態をもたらし、静脈血栓につながる可能性がある[3]。通常は常染色体優性形式で遺伝するが、劣性遺伝症例もいくつか記載されている[4]。この疾患は1965年にEgebergによって初めて記載された[5]。後天的要因によるAT欠乏症は、先天性欠乏症よりもはるかに一般的である[3]。
- ^ “Deficiency Of Antithrombin III (AT III) - Case Report and Review of the Literature”. Current Health Sciences Journal 40 (2): 141–3. (2014). doi:10.12865/CHSJ.40.02.12. PMC 4340457. PMID 25729597.
- ^ Kurman, Robert J, ed (2002). “Chapter 23: Diseases of the Placenta”. Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract (Fifth ed.). pp. 1136–7
- ^ a b “Laboratory tests for antithrombin deficiency”. American Journal of Hematology 85 (12): 947–50. (December 2010). doi:10.1002/ajh.21893. PMID 21108326.
- ^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 107300
- ^ “Inherited antithrombin deficiency causing thrombophilia”. Thrombosis et Diathesis Haemorrhagica 13 (2): 516–30. (June 1965). doi:10.1055/s-0038-1656297. PMID 14347873.
- ^ a b c d Pabinger, Ingrid; Thaler, Johannes (2019-12-26). “How I treat patients with hereditary antithrombin deficiency” (英語). Blood 134 (26): 2346–2353. doi:10.1182/blood.2019002927. ISSN 0006-4971. PMID 31697819.
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