鎌形赤血球症とは？わかりやすく解説

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鎌形赤血球症

同義/類義語：鎌状赤血球症, 鎌形赤血球貧血症, 鎌状赤血球貧血症
英訳・(英)同義/類義語：sickle cell disease, sickle-cell anemia

最初に原因が明らかになった分子病で、鎌形赤血球病は、ヘモグロビンを構成するアミノ酸の一つをコードする部位に突然変異がおき、別のアミノ酸をコードするようになったことが原因となる劣勢の遺伝病。マラリアに耐性があるため、劣性形質として特定のヒト集団に保存されてきた。赤血球が低酸素条件下で鎌状に変形するためにこの名称がついている。

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