出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/07/10 07:05 UTC 版)
グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨などに蓄積されることでゴーシェ病を引き起こす。本疾患は、先天性の遺伝子疾患であるグルコセレブロシダーゼ酵素の欠損もしくは低活性により、グルコセレブロシドをセラミドへ代謝できないことで生じる。一方、ガラクトセレブロシドの代謝異常疾患としてはクラッベ病が知られている。
※この「疾病関連」の解説は、「セレブロシド」の解説の一部です。
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