多発性黒子を伴うヌーナン症候群
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多発性黒子を伴うヌーナン症候群（たはつせいこくしをともなうヌーナンしょうこうぐん、英: Noonan syndrome with multiple lentigines、略称: NSML、旧称: LEOPARD症候群）は、RASopathy（Ras/MAPK症候群）と呼ばれる疾患群に属する疾患の1つであり[2]、プロテインチロシンホスファターゼをコードするPTPN11遺伝子の変異を原因とする多系統疾患である。この疾患は皮膚、骨格、心血管系と関係する複雑な特徴を持つが、その多様な症状は全ての患者にみられるものもそうでないものもある。研究は現在も進行しているが、変異がどのようにして疾患の症状の原因となっているのかについて、十分な理解は得られていない。
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- 1 多発性黒子を伴うヌーナン症候群とは
- 2 多発性黒子を伴うヌーナン症候群の概要
- 3 診断
- 4 疫学
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