マイヤー・ゴーリン症候群
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2022/01/06 07:27 UTC 版)
「複製前複合体」の記事における「マイヤー・ゴーリン症候群」の解説
真核生物のpre-RCの構成要素の欠陥は、マイヤー・ゴーリン症候群（Meier-Gorlin syndrome）を引き起こすことが知られている。この疾患は、膝蓋骨の欠損または形成不全、小さな耳、出生前後の発育不全、小頭症によって特徴づけられる。既知の変異は、ORC1（英語版）、ORC4（英語版）、ORC6（英語版）、CDT1（英語版）、CDC6（英語版）遺伝子に同定されている。疾患の表現型はおそらく細胞の増殖能力の低下、細胞数の減少、一般的な成長阻害によるものである。
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