マイヤー・ゴーリン症候群とは? わかりやすく解説

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マイヤー・ゴーリン症候群

出典: フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』 (2022/01/06 07:27 UTC 版)

複製前複合体」の記事における「マイヤー・ゴーリン症候群」の解説

真核生物pre-RC構成要素欠陥は、マイヤー・ゴーリン症候群(Meier-Gorlin syndrome)を引き起こすことが知られている。この疾患は、膝蓋骨欠損または形成不全小さな耳、出生前後の発育不全小頭症によって特徴づけられる。既知変異は、ORC1(英語版)、ORC4(英語版)、ORC6(英語版)、CDT1英語版)、CDC6(英語版遺伝子同定されている。疾患表現型はおそらく細胞増殖能力低下細胞数減少一般的な成長阻害よるものである。

※この「マイヤー・ゴーリン症候群」の解説は、「複製前複合体」の解説の一部です。
「マイヤー・ゴーリン症候群」を含む「複製前複合体」の記事については、「複製前複合体」の概要を参照ください。

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