オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

デジタル大辞泉

オルニチントランスカルバミラーゼ‐けっそんしょう〔‐ケツソンシヤウ〕【オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症】

読み方：おるにちんとらんすかるばみらーぜけっそんしょう

尿素サイクル異常症の一つ。オルニチントランスカルバミラーゼという酵素の先天的な欠損により、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気。X染色体にある遺伝子の変異に起因する、伴性優性遺伝疾患。新生児期に発症。男児に重症例が多い。OTC欠損症。