オロト酸尿症
同義/類義語：ウリジル酸シンテターゼ欠損症
英訳・(英)同義/類義語：orotic aciduria, UMP synthetase deficiency
ウリジル酸合成酵素が欠損したため、尿中にオロト酸が大量に排出される疾患。
英訳・(英)同義/類義語：orotic aciduria, UMP synthetase deficiency
ウリジル酸合成酵素が欠損したため、尿中にオロト酸が大量に排出される疾患。
オロト酸尿症
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/12/10 20:43 UTC 版)
ナビゲーションに移動 検索に移動| Orotic aciduria | |
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| 分類および外部参照情報 | |
| 診療科・ 学術分野 | 血液学 |
| ICD-10 | D53.0 |
| ICD-9-CM | 281.4 |
| OMIM | 258900 258920 |
| DiseasesDB | 29294 |
オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。
症状
オロト酸の排泄に加えて、ビタミンB12や葉酸で治療できないタイプの巨赤芽球性貧血が起こる[1]。
また、DNA・RNA合成が阻害され、成長障害が起こる。これにより精神・身体的遅滞が引き起こされる。
原因
常染色体劣性遺伝する疾患であり[2]、オロチン酸ホスホリボシルトランスフェラーゼとオロチジン5'-リン酸脱炭酸酵素の機能を併せ持つ酵素、ウリジン一リン酸合成酵素（UMPS）の欠損により発病する[3]。
オロト酸の増加は尿素回路の阻害、特にオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTC deficiency) によっても起こり得る。この場合、血中のアンモニア濃度が上昇し、尿素窒素が低下するために、遺伝性のオロト酸尿症と区別できる。
治療
シチジル酸やウリジル酸、または体内でUMPとなるウリジンを投与することで、ピリミジン塩基の生合成が可能となり、尿中のオロト酸や貧血を軽減できる。
脚注
- ^ Huguley CM, Bain JA, Rivers SL, Scoggins RB (1959年6月). “Refractory megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid”. Blood 14 (6): 615–634. PMID 13651334.
- ^ Winkler JK, Suttle DP (1988年7月). “Analysis of UMP synthase gene and mRNA structure in hereditary orotic aciduria fibroblasts”. Am J Hum Genet. 43 (1): 86–94. PMC 1715274. PMID 2837086.
- ^ Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y (1997年3月). “Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families.” (Free full text). American Journal of Human Genetics 60 (3): 525–539. ISSN 0002-9297. PMC 1712531. PMID 9042911.
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