オロト酸尿症
同義/類義語：ウリジル酸シンテターゼ欠損症
英訳・(英)同義/類義語：orotic aciduria, UMP synthetase deficiency
ウリジル酸合成酵素が欠損したため、尿中にオロト酸が大量に排出される疾患。
英訳・(英)同義/類義語：orotic aciduria, UMP synthetase deficiency
ウリジル酸合成酵素が欠損したため、尿中にオロト酸が大量に排出される疾患。
オロト酸尿症
(orotic aciduria から転送)
出典: フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』 (2018/12/10 20:43 UTC 版)
オロト酸尿症 (Orotic aciduria) は遺伝子疾患の一つである。オロト酸が尿中に大量に排泄され、貧血や精神・身体的遅滞が引き起こされる。
- ^ Huguley CM, Bain JA, Rivers SL, Scoggins RB (1959年6月). “Refractory megaloblastic anemia associated with excretion of orotic acid”. Blood 14 (6): 615–634. PMID 13651334.
- ^ Winkler JK, Suttle DP (1988年7月). “Analysis of UMP synthase gene and mRNA structure in hereditary orotic aciduria fibroblasts”. Am J Hum Genet. 43 (1): 86–94. PMC 1715274. PMID 2837086.
- ^ Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y (1997年3月). “Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families.” (Free full text). American Journal of Human Genetics 60 (3): 525–539. ISSN 0002-9297. PMC 1712531. PMID 9042911.
[続きの解説]
「オロト酸尿症」の続きの解説一覧
- 1 オロト酸尿症とは
- 2 オロト酸尿症の概要
- orotic aciduriaのページへのリンク
